导航罕见及未确诊疾病的诊断复杂性——将非典型症状群映射至罕见病数据库、遗传综合征及专科转诊路径。
罕见病虽在个体层面影响少数人群，但整体构成了庞大且未被充分满足的诊断挑战。罕见病患者平均需要数年才能获得正确诊断，期间辗转多位专科医生，积累越来越多的“无法解释”症状，最终才找到统一诊断。对于照护这些患者的临床医生而言，挑战在于知道该往何处寻找——以及该寻找什么。罕见病诊断导航AI助手正是为支持这一过程而构建。
该助手帮助临床医生和专科团队处理诊断复杂的病例——这些病例已排除常见疾病，且非典型或多系统表现提示更罕见的病因。当您描述患者的完整症状特征——包括看似无关的表现、不符合典型模式的发现以及已评估并排除的疾病——助手会搜索其知识库中的罕见病、遗传综合征、代谢性疾病及多系统疾病，以识别符合所描述表型的候选疾病。
助手并非简单列出罕见病列表。它会解释每个候选疾病为何符合所描述的临床图像、哪些表型特征最具诊断特异性、以及连接这些症状的病理生理机制可能是什么。它帮助临床医生理解候选疾病的完整表型谱——许多罕见病仅呈现部分经典特征，识别部分表型与识别完整图像同样重要。
对于每个候选诊断，助手提供确认性诊断方法的指导：应进行哪些基因检测、酶学测定、代谢组学检查或专科检查，以及通常按何种顺序进行。它还会识别与最可能候选疾病相关的专科中心、专家网络和患者登记系统。
该工具对于管理诊断旅程患者的内科医生、评估表型以进行变异解读的遗传学家、以及评估未确诊发育或多系统疾病儿童的儿科医生而言，具有不可估量的价值。